Xét nghiệm dấu ấn ung thư là phương pháp giúp phát hiện bệnh ung thư, có vai trò quan trọng trong việc tầm soát, điều trị ung thư. Dấu ấn ung thư là những chất, thường là protein được tạo ra bởi các mô ung thư. Hiện Y khoa thế giới có rất nhiều xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư, bài viết dưới đây sẽ chỉ ra những xét nghiệm được sử dụng phổ biến và hiệu quả nhất.
Tình hình ung thư trên thế giới và trong nước
Hiện có hơn 100 loại ung thư ảnh hưởng đến con người. Ung thư là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới. Năm 2020, GLOBOCAN thống kê có gần 10 triệu ca tử vong do ung thư.
Theo thống kê của GLOBOCAN, nếu năm 2012, thế giới có khoảng 14.090.100 ca mắc ung thư mới thì năm 2020 con số này tăng lên 19.292.789 ca mắc mới và 9.958.133 ca tử vong do ung thư. Tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng, riêng trẻ em, mỗi năm có khoảng 400.000 trẻ mắc ung thư.
Hiện chỉ có 185/204 quốc gia có báo cáo thống kê về tình hình bệnh ung thư theo GLOBOCAN. Các bệnh ung thư phổ biến nhất khác nhau giữa các quốc gia. Ung thư cổ tử cung là bệnh phổ biến nhất ở 23 quốc gia.
Tại Việt Nam, ước tính có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư. Năm 2020, Việt Nam xếp thứ 91/185 về tỷ lệ mắc mới và thứ 50/185 về tỷ lệ tử vong trên 100.000 người. Thứ hạng này tương ứng của năm 2018 là 99/185 và 56/185.
Như vậy, có thể thấy là tình hình mắc mới và tử vong do ung thư ở Việt Nam đều đang tăng nhanh. Tình hình này cũng tương tự với nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có các quốc gia phát triển như Anh, Pháp, Ý, Nhật Bản, Hàn Quốc, Thái Lan, Hoa Kỳ. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong do ung thư tại các quốc gia này lại giảm.
Những bệnh ung thư phổ biến trên thế giới và trong nước
Tổ chức Y tế thế giới (WHO) thống kê các trường hợp ung thư mới và phổ biến nhất vào năm 2020 gồm: ung thư vú (2,26 triệu ca), ung thư phổi (2,21 triệu ca); ung thư đại tràng và trực tràng (1,93 triệu ca); ung thư tuyến tiền liệt (1,41 triệu ca); ung thư da (non-melanoma) (1,20 triệu ca); ung thư dạ dày (1,09 triệu ca).
Những cơ quan bị ung thư dẫn đến tỷ lệ tử vong cao trong năm 2020 gồm: ung thư phổi (1,80 triệu ca); ung thư đại tràng và trực tràng (916.000 ca); ung thư gan (830.000 ca); ung thư dạ dày (769.000 ca); ung thư vú (685.000 ca).
5 cơ quan có tỷ lệ mắc ung thư cao nhất trên thế giới hiện nay theo thứ tự đó là: ung thư vú, ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư dạ dày. Cụ thể, ở nam giới, các loại bệnh ung thư thường gặp nhất là ung thư phổi, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư gan. Ở nữ giới, các loại bệnh ung thư thường gặp nhất đó là ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư phổi, ung thư cổ tử cung.
Tại Việt Nam, các ung thư phổ biến ở nam giới gồm ung thư gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng, tiền liệt tuyến (chiếm khoảng 65,8% tổng các loại ung thư). Ở nữ giới, các bệnh ung thư phổ biến gồm: ung thư vú, phổi, đại trực tràng, dạ dày, gan (chiếm khoảng 59,4% tổng các loại ung thư). Chung cho cả 2 giới các loại ung thư phổ biến là ung thư gan, phổi, vú, dạ dày và đại trực tràng.
Phát hiện sớm ung thư có lợi ích như thế nào?
Tỷ lệ tử vong do ung thư giảm khi các ca bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Có hai thành phần của phát hiện sớm: chẩn đoán và sàng lọc sớm.
Việc sàng lọc nhằm xác định những cá nhân có phát hiện gợi ý về một bệnh ung thư cụ thể hoặc tiền ung thư trước khi họ phát triển các triệu chứng. Khi các bất thường được xác định trong quá trình tầm soát, cần thực hiện các xét nghiệm thêm để xác định chẩn đoán xác định, cũng như nên chuyển tuyến để điều trị nếu chứng minh là có ung thư.
Khi được xác định sớm, ung thư có nhiều khả năng đáp ứng với điều trị hơn, xác suất sống sót cao hơn, điều trị ít tốn kém hơn và cải thiện đáng kể cuộc sống của bệnh nhân ung thư bằng cách phát hiện ung thư sớm.
Nhận thức được các triệu chứng của các dạng ung thư khác nhau; tiếp cận các dịch vụ y tế càng sớm càng tốt để tầm soát, đánh giá và chẩn đoán lâm sàng. Chẩn đoán sớm các bệnh ung thư có triệu chứng hoặc các triệu chứng có liên quan các bệnh ung thư làm giảm sự chậm trễ việc chẩn đoán, điều trị và chăm sóc hỗ trợ.
Khi nào nên tiến hành xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư?
Xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư được thư được thực hiện trong các trường hợp:
- Nghi ngờ mắc bệnh ung thư như ung thư đại trực tràng, ung thư vú…
- Tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư
- Có những yếu tố nguy cơ mắc bệnh ung thư như trên 50 tuổi, hút thuốc lá, nghiện rượu hoặc làm việc trong môi trường độc hại…
- Đang điều trị bệnh ung thư và muốn theo dõi tình trạng bệnh và khả năng tái phát bệnh.
- Trong nhiều trường hợp, các dấu ấn ung thư cũng có thể tăng cao ở những người mắc bệnh lành tính như xơ gan, viêm gan… nên ngoài việc làm xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư, người bệnh cần phải được Bác sĩ thăm khám và kết hợp thêm với các biện pháp chẩn đoán khác.
Các dấu ấn ung thư (tumor markers: TM)
Dấu ấn ung thư hay chất chỉ điểm khối u (TM) là một dấu ấn sinh học được phát hiện trong máu, nước tiểu và mô, được dùng để đánh giá sự có mặt của một hay nhiều loại ung thư. Có rất nhiều loại chất chỉ điểm khối u khác nhau, mỗi loại đại diện cho một quá trình bệnh lý nhất định và được sử dụng để phát hiện ung thư. Định lượng các dấu ấn ung thư có thể giúp phát hiện ung thư, biết sự hình thành, phát triển hoặc đáp ứng với điều trị của một khối u ác tính. Nhưng các dấu ấn ung thư không chỉ đặc trưng riêng của ung thư, vì tế bào bình thường có thể sản xuất, bài tiết các loại dấu ấn ung thư và cũng có nhiều nguyên nhân khác gây tăng các dấu ấn ung thư (dương tính giả) vì vậy rất cần thăm khám và tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa.
Dưới đây là một số dấu ấn ung thư thường sử dụng:
1. Xét nghiệm CEA
- Giới hạn bình thường: 0-10 ng/ml.
- CEA là một thành phần của màng nhầy đại trực tràng.
- Tăng trong các ung thư đường tiêu hoá như: thực quản, dạ dày, gan, tụy, đại trực tràng, vú, buồng trứng, cổ tử cung, tuyến giáp. Có thể tăng không nhiều trong polyp đại tràng, viêm ruột non, viêm tuỵ, suy thận mạn.
2. Xét nghiệm AFP
- Giới hạn bình thường: 0-7 ng/ml.
- AFP huyết tương tăng trong ung thư tế bào gan nguyên phát, ung thư tế bào mầm (tinh hoàn). Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị ung thư tế bào gan nguyên phát, ung thư tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị liệu.
- AFP huyết tương có thể tăng trong viêm gan, xơ gan.
3. Xét nghiệm PSA
- Giới hạn bình thường: ở những người < 50 tuổi: PSA < 2,5 ng/ml; những người > 50 tuổi: PSA < 5 ng/ml
- PSA huyết tương tăng trong ung thư tuyến tiền liệt; có thể tăng trong u phì đại, viêm tuyến tiền liệt. PSA có giá trị trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt, thường được sử dụng kết hợp với chụp trực tràng, siêu âm và sinh thiết (biopsy) ở những đàn ông trên 50 tuổi.
4. Xét nghiệm CA 125
- Giới hạn bình thường: 0-35 U/ml.
- CA 125 huyết tương tăng trong ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung.
- CA 125 có vai trò chủ yếu trong chẩn đoán ung thư buồng trứng, đánh giá sự thành công của điều trị và theo dõi tiến trình của bệnh. Có thể tăng trong các bệnh lý thanh dịch như cổ trướng, viêm màng tim, viêm màng phổi, viêm màng bụng…
5. Xét nghiệm CA 15-3
- Giới hạn bình thường: 0-32 U/ml.
- CA 15-3 huyết tương tăng trong ung thư vú. CA 15-3 là một marker hữu ích để theo dõi tiến trình bệnh ở bệnh nhân ung thư vú di căn. Xét nghiệm này có độ nhạy thấp khi ung thư vú chưa có di căn. Có thể tăng trong u vú lành tính, viêm gan, viêm tụy.
6. Xét nghiệm CA 72-4
- Giới hạn bình thường: 0-5,4 U/ml.
- CA 72-4 huyết tương tăng trong ung thư dạ dày, được sử dụng để theo dõi và hiệu quả điều trị ung thư dạ dày. Có thể tăng trong xơ gan, viêm tuỵ, viêm phổi, thấp khớp.
7. Xét nghiệm CA 19-9
- Giới hạn bình thường: 0-33 U/ ml.
- CA 19-9 huyết tương tăng trong các ung thư đường tiêu hoá như ung thư gan (thể cholangio), đường mật, dạ dày, tuỵ và đại trực tràng. Vai trò chủ yếu của CA 19-9 là phát hiện sớm sự tái phát và theo dõi hiệu quả điều trị các ung thư đường tiêu hoá như nêu trên.
- CA 19-9 huyết tương cũng có thể tăng trong viêm gan, viêm tụy, đái tháo đường, xơ gan, tắc mật.
8. Xét nghiệm CT (Calcitonin) hoặc hCT (Human Calcitonin)
- Giới hạn bình thường: 0,2 – 17 pg/ ml.
- CT là một hormon peptid được bài tiết bởi tế bào parafollicular C của tuyến giáp. CT đặc hiệu cho chẩn đoán và theo dõi ung thư vùng tủy tuyến giáp (C-cell carcinoma). CT huyết tương tăng trong ung thư tuyến giáp; có thể tăng trong suy thận mạn, bệnh Paget.
9. Xét nghiệm TG (Thyroglobulin)
- Giới hạn bình thường: 1,4 – 78 ng/ml.
- TG huyết tương tăng trong ung thư tuyến giáp, có thể tăng trong u lành tuyến giáp.
10. Xét nghiệm β2-M (β2-Microglobulin)
- Giới hạn bình thường: 0 – 2000 µg/L.
- β2-M huyết tương tăng trong ung thư hệ lympho như: u lympho (lymphoma) hoặc đa u tuỷ xương (multiple myeloma); u lympho Hodgkin (Hodgkin lymphoma), u lympho không Hodgkin (Non-Hodgkin lymphoma); β2-M huyết tương cũng tăng trong nhiễm khuẩn, một số bệnh miễn dịch nhất định. Vì β2-M bài tiết chủ yếu theo đường thận nên nồng độ của nó trong huyết tương và nước tiểu có thể thay đổi theo bệnh lý của cầu hoặc ống thận.
11. Xét nghiệm β-hCG
- Giới hạn bình thường: 0 – 5 U/L.
- β-hCG được sử dụng để chẩn đoán, theo dõi hiệu quả điều trị u tế bào mầm nhau thai và tinh hoàn, cũng được sử dụng chẩn đoán u tế bào mầm ngoài sinh dục. β-hCG và hCG huyết tương tăng trong ung thư tế bào mầm như ung thư tinh hoàn ở nam và ung thư nhau thai (choriocarcinoma) ở nữ; tăng trong quá trình thai nghén bình thường, chửa trứng hoặc dùng thuốc chống co giật, an thần, chống Parkinson.
12. Xét nghiệm SCC (SCCA)
- Giới hạn bình thường: 0- 3 µg/L.
- SCC không phù hợp cho mục đích tầm soát ung thư tế bào vảy vì độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. Tuy nhiên, SCC có thể được sử dụng để theo dõi tiến trình bệnh và đánh giá đáp ứng điều trị ung thư tế bào vảy (ung thư cổ tử cung, thực quản) nguyên phát và tái phát. SCC huyết tương cũng có thể tăng trong tắc nghẽn phổi, hen.
13. Xét nghiệm MCA
- Giới hạn bình thường: 0-15 U/ml.
- MCA hữu ích cho theo dõi di căn ở bệnh nhân ung thư vú. MCA không sử dụng cho chẩn đoán hoặc tầm soát ung thư vú vì độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. MCA huyết tương cũng có thể tăng trong bệnh tuyến vú lành tính, khi có thai hoặc bệnh gan mật.
14. Xét nghiệm MSA
- Giới hạn bình thường: 121-128,9 U/ml.
- MSA huyết tương tăng theo giai đoạn của ung thư vú, được sử dụng để theo dõi diễn biến của bệnh và đánh giá đáp ứng đối với điều trị bằng hormon và hoá trị liệu. MSA huyết tương cũng tăng trong các ung thư khác như ung thư phổi, ung thư đại tràng, ung thư tụy, ung thư tuyến (adeno carcinogen),… MSA huyết tương cũng tăng nhẹ trong u vú lành tính.
15. Xét nghiệm CYFRA 21-1
- Giới hạn bình thường: 0 – 3,3 U/L.
- CYFRA 21-1 huyết tương tăng trong ung thư phổi (tế bào không nhỏ), bàng quang (dấu ấn lựa chọn 2). CYFRA 21-1 được sử dụng để chẩn đoán đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi diễn biến của ung thư phổi tế bào nhỏ; nó cũng được sử dụng để theo dõi diễn biến ung thư bàng quang. CYFRA 21-1 huyết tương cũng có thể tăng trong một số bệnh phổi, thận.
Phối hợp các dấu ấn ung thư (tumor marker)
Không có chất chỉ điểm khối u nào có thể đạt được độ chính xác 100%. Và một chất chỉ điểm khối u cũng có thể liên quan đến nhiều loại khối u, vì vậy trong lâm sàng có thể sử dụng phối hợp các dấu ấn ung thư.
STT LOẠI UNG THƯ KẾT HỢP TẦN SOÁT CÁC DẤU ẤN UNG THƯ 1 Ung thư dạ dày CEA, CA72-4, CA 19-9, CA 50, CA 242 2 Ung thư ruột CEA, CA 50, CA 242, CA 19-9 3 Ung thư gan AFP 4 Chua xác định bệnh lý ung thư CEA, NSE, Cyfra 21-1, CA125 5 Ung thư phổi tế bào nhỏ CEA, NSE, Pro GRP 6 Ung thư biểu mô tế bào vảy Cyfra 21-1, SCC, TPA 7 Ung thư phổi tế bào lớn Cyfra 21-1, CA 125, TPA 8 Ung thư biểu mô tuyến phổi Cyfra 21-1, CEA, TPA 9 Ung thư vú CA 153, CEA 10 Ung thư buồng trứng CA 125, HE4, CEA 11 Ung thư tụy CA 19-9, CA 242, CEA 12 Ung thư tuyến tiền liệt PSA total, PSA free, p2PSA
Xét nghiệm dấu ấn ung thư có vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư. Có một số xét nghiệm có thể tìm được từ 1 hoặc nhiều hơn các dấu ấn của bệnh ung thư. Để việc chẩn đoán chính xác nhất, tùy vào bệnh ung thư bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân làm 1 hoặc nhiều hơn 1 xét nghiệm. Để đảm có một sức khỏe tốt, người dân nên tầm soát ung thư định kỳ 1 năm 1 lần.