Hiện nay trên thế giới đang có khoảng 400 triệu trẻ bị mắc chứng bệnh thiếu men G6PD. Đây là một chứng bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ em bị bệnh là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả bố và mẹ nên nam giới sẽ là đối tượng có khả năng mắc bệnh cao hơn. Xét nghiệm men G6PD sẽ giúp phát hiện bệnh và từ đó đưa ra hướng điều trị kịp thời.
14/12/2019 | Ý nghĩa xét nghiệm Ferritin trong kiểm tra định lượng sắt trong máu 12/12/2019 | Xét nghiệm công thức máu là gì và ý nghĩa các chỉ số trong máu 11/12/2019 | Tầm soát ung thư bằng xét nghiệm máu: Nên hay không?
1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?
Men G6PD hay Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase là yếu tố giúp cho các tế bào hồng cầu của con người tránh được sự tấn công của chất oxy hóa gây nên bởi thức ăn hay một số loại thuốc. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ kém bền vững và rất dễ bị vỡ, gây ra hiện tượng tan huyết cấp hay mãn tính và dẫn đến nguy cơ bị thiếu máu.
Khi hồng cầu bị vỡ còn tạo nên một nguy cơ khác đó là giải phóng bilirubin tự do, nếu không đào thải kịp thì chất này sẽ động lại máu và khiến trẻ bị vàng da, vàng mắt hay nặng hơn là thấm vào não có thể để lại di chứng bại não nguy hiểm cho trẻ.
Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp bệnh này ở các bé trai. Tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước là khác nhau nhưng ở Việt Nam tỷ lệ này khá cao và nằm trong khoảng 0,4 – 9,1% tùy thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc Kinh.
Bệnh di truyền thiếu G6PD nếu như được phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp cùng với tư vấn cách chăm sóc phù hợp thì trẻ mắc bệnh hoàn toàn có thể được cứu sống và phát triển một cách bình thường.
Biểu hiện trẻ thiếu G6PD dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý thông thường khác
Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh:
-
Bỏ bú
-
Nước tiểu màu vàng sâm
-
Trẻ bị vàng da, vàng mắt
-
Cơ thể mệt mỏi, da xanh xao và hay vã mồ hôi
-
Tim đập nhanh, sốt cao, đau bụng, đau lưng,…
2. Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD
Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.
Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng.
Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, trẻ sẽ được khám lại và được làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu.
Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh. Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hay đang mắc bệnh lý khác khi lấy mẫu xét nghiệm. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng một vài tuần.
Xét nghiệm G6PD sẽ giúp phát hiện trẻ thiếu G6PD
Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene
Hiện nay trên thế giới đã phát hiện được hơn 140 loại đột biến gene liên quan đến thiếu G6PD. Ở Việt Nam và Đông Nam Á thì chỉ phân tích được các loại đột biến thường gặp.
Xét nghiệm này có thể làm ở mọi độ tuổi và không bị ảnh hưởng bởi sức khỏe của người làm xét nghiệm.
Xét nghiệm này sẽ cho thấy biết loại đột biến gene trong các phân nhóm của WHO, từ kết quả đó có thể đưa ra đánh giá cũng như có những phương pháp chăm sóc phù hợp. Kết quả của loại xét nghiệm này không phụ thuộc vào loại mẫu hay tình trạng sức khỏe của bệnh nhân hay độ tuổi của trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene cũng chỉ cần làm 1 lần duy nhất.
Hiện nay, việc điều trị G6PD đã đạt được những thành tựu đáng kể
3. Biện pháp điều trị thiếu enzyme G6PD hiệu quả
Việc quan trọng nhất khi điều trị thiếu enzyme G6PD đó là loại bỏ những yếu tố khởi phát một đợt cấp.
-
Tránh những loại thức ăn hay các loại thuốc có khả năng gây tan máu.
-
Không tự ý mua thuốc cho con uống, mà cần theo hướng dẫn của bác sĩ.
Các phương pháp điều trị khác có thể áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của người bệnh và sẽ được bác sĩ quyết định phù hợp.
Ví dụ trường hợp tan máu cấp tính gây mất máu và thiếu máu nặng thì cần được truyền máu,…
Chăm sóc trẻ thiếu G6PD cần cẩn thận hơn so với các trẻ khác
4. Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu G6PD
Trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp sau:
-
Hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần phải uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.
-
Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp thời.
-
Cần thông báo cho bác sĩ và các nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của con.
Một trong những cơ sở y tế xét nghiệm men G6PD uy tín nhất hiện nay là Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Trung tâm Xét nghiệm của bệnh viện đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác.
Bên cạnh đó, hiện MEDLATEC đã thực hiện bảo lãnh viện phí với đa dạng các thẻ bảo hiểm của các công ty bảo hiểm khác nhau như thẻ bảo hiểm Bảo Việt thẻ bảo hiểm dầu khí PVI,… Hỗ trợ giải quyết thủ tục cho bệnh nhân 24/7, từ đó giúp tiết kiệm thời gian cũng như tiền bạc cho bệnh nhân.
Với phương châm, người bệnh là người nhà, MEDLATEC cam kết sẽ ngày càng nâng cao hơn nữa chất lượng dịch vụ để không phụ lòng tin tưởng của bệnh nhân trong suốt thời gian vừa qua.
Nếu bạn đang tìm hiểu về bệnh thiếu men G6PD cũng như những thông tin về xét nghiệm G6PD, liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900565656 để được tư vấn chi tiết hơn.