Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hay nhất được tổng hợp bởi Nhà Xinh Plaza, đừng quên chia sẻ bài viết thú vị này nhé!
Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel, gây ra bởi sự đồng hợp tử đối với gen hemoglobin S (HbS), dị hợp tử kép đối với gen HbS và hemoglobin C (HbC), dị hợp tử kép đối với gen HbS và beta thalassemia. Kiểu hình của SCD được kích hoạt bởi quá trình trùng hợp deoxy-HbS.
Tế bào hình liềm trải qua quá trình tán huyết, với tuổi thọ của tế bào hồng cầu điển hình (RBC) là khoảng 17 ngày (1/7 của RBCs bình thường), dẫn đến thiếu máu tán huyết mãn tính.
Xem thêm:: Du học Thụy Sĩ 2022: Đầy đủ nhất [Updated] – Du Học HISA
Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel
Tế bào hồng cầu hình liềm (RBCs) có tác dụng giảm rõ rệt khả năng biến dạng cũng như các tác dụng khác bao gồm tăng độ bám dính vào tế bào nội mô mạch máu, chống viêm và kích hoạt cơ chế cầm máu; tất cả những thay đổi này hiệp đồng với nhau để gây ra tắc mạch.
Trùng hợp hemoglobin – Phản ứng trùng hợp Deoxy-hemoglobin S (HbS) là sự kiện khởi đầu cơ bản, không thể thiếu trong sinh lý bệnh SCD. Sự phân bổ tất cả các khía cạnh của SCD đối với các sự kiện liên quan đến quá trình trùng hợp hemoglobin đã phát triển rất nhiều từ các bằng chứng liên quan đến hình dạng đặc biệt, đặc tính của các tế bào hồng cầu hình liềm, độ nhớt của máu. Ức chế sự trùng hợp HbS bằng cách tăng hemoglobin (HbF) của thai nhi bằng cách sử dụng hydroxyurea hoặc bằng các liệu pháp dựa trên tế bào làm giảm tắc mạch và tan máu.
Các ví dụ lâm sàng cung cấp bằng chứng tốt nhất cho hiện tượng liềm do trùng hợp là nguyên nhân khởi đầu của tắc mạch máu là hai bệnh rối loạn hồng cầu hình liềm bệnh hemoglobin SC và bệnh HbS.
Xem thêm:: Nguyên nhân & cách khắc phục máy giặt báo lỗi U3 nhanh chóng
– Sự mất nước tế bào rõ rệt được thấy trong các tế bào hồng cầu HbSC dẫn đến tăng nồng độ HbS trong tế bào hỗ trợ quá trình trùng hợp của nó, gây ra các triệu chứng của bệnh.
– Sự vắng mặt ảo của biến chứng tắc mạch và tan máu ở dị hợp tử hợp chất với HbS-HPFH là do nồng độ HbF cao trong tế bào, ức chế quá trình trùng hợp HbS và hình liềm tế bào.
Hồng cầu hình liềm – Biến dạng hồng cầu (RBC) hình liềm (hình liềm) là tác nhân duy nhất của chứng tắc mạch gây đau vì chỉ có mối tương quan yếu giữa các sự kiện đau đớn và số lượng hồng cầu dày đặc, dễ bị trùng hợp HbS nhất.
Xem thêm:: Hướng dẫn sử dụng lò vi sóng Toshiba dễ hiểu nhất | Limosa
Sự bắt đầu của tắc mạch là một quá trình phức tạp có tính ngẫu nhiên cao. Các cơn đau thông thường thấy trong SCD không thể được coi là do thiếu oxy gây tăng hồng cầu. Bệnh nhân SCD không bị biến động trong các điều kiện tăng cường quá trình trùng hợp hemoglobin và hiện tượng liềm (ví dụ: giảm oxy máu, nhiễm toan, mất nước hồng cầu). Các cơn đau không xuất hiện phổ biến hơn ở bệnh nhân ngưng thở khi ngủ hoặc giảm oxy máu định kỳ.
Tắc nghẽn vi mạch – Một giả định phổ biến là sinh lý bệnh của SCD liên quan đến tắc nghẽn vi mạch. Điều này dựa trên kỳ vọng rằng các mạch nhỏ nhất nên dễ bị tắc nhất. Tuy nhiên, các nghiên cứu trên mô hình động vật và ở người đã xác định được một số vị trí làm suy giảm lưu lượng máu và tắc mạch
Các yếu tố góp phần trong tác mạch tế bào hình liềm:
