Cri-du-chat Hội chứng mèo kêu, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ sơ sinh. Và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái thường cao hơn ở bé trai (4:3). Nghiên cứu của Gu H tìm thấy tỷ lệ mắc hội chứng Cri-du-chat ở nữ giới so với nam giới là 1,33.
1. Biểu hiện và triệu chứng của Cri-du-chat:
– Biểu hiện tiêu biểu nhất chính là tiếng khóc khi vừa chào đời có âm thanh cao, the thé, nghe như tiếng mèo kêu.
– Hội chứng Cri-du-chat còn gây ra thiểu năng trí tuệ, suy giảm phát triển. Các đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng hay tiến triển của hội chứng này rất khác nhau, tùy theo từng cá nhân.
Những đặc trưng thường gặp nhất bao gồm:
-
Bất thường trên khuôn mặt (đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn).
-
Nhẹ cân khi mới sinh.
-
Cơ bị yếu (chứng Giảm trương lực cơ)
-
Cong vẹo cột sống, tầm vóc thấp, thoát vị bẹn.
-
Gãy xương tái phát, chậm phát triển xương khớp.
-
Các bất thường trong cơ quan khác có thể gặp phải: bất thường tim mạch, bất thường về thần kinh và thận.
Người trưởng thành mang hội chứng này thường có khuôn mặt đặc trưng dễ nhận biết như đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn, hai tai thấp, hai mắt cách xa nhau.
Về mặt phát triển tinh thần: -Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ, nặng hơn có thể bị thiểu năng trí tuệ.
2. Nguyên nhân gây ra bệnh mèo kêu Cri-du-chat:
– Hội chứng Cri-du-chat là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là một trong các bất thường cấu trúc NST phổ biến nhất, xảy ra khi nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn ở phần cánh ngắn (p-arm), thường là đoạn cuối.
– Đối với người mắc phải hội chứng di truyền này nếu đoạn NST bị mất càng lớn thì các triệu chứng càng nhiều, dễ mắc nhiều bệnh hơn so với những người bị mất đoạn ngắn hơn.
Mô tả đoạn cánh ngắn trên NST số 5 bị mất đoạn.
– Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh di truyền Cri-du-chat khả năng là do sự mất đi nhiều Gen trên đoạn NST số 5 bị mất. Nhiều nhà nghiên cứu tin rằng, việc gen CTNND2 nằm ở trên đoạn 15.2 (có tác dụng chỉ thị việc tạo nên loại Protein gọi là delta-catenin, protein này hoạt động trong hệ thần kinh, giúp kết dính và hỗ trợ sự di chuyển của các tế bào) nếu bị mất đi sẽ khiến bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ.
3. CƠ CHẾ DI TRUYỀN CỦA HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT:
Cơ chế di truyền của hội chứng Cri-du-chat tuân theo quy luật tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường của Mendel:
-Đa số (khoảng 90%) trường hợp mắc phải hội chứng Cri-Du-Chat không phải do di truyền, mà chỉ là sự mất đoạn ngẫu nhiên trên NST số 5, xảy ra trong quá trình hình thành tế bào (trứng và tinh trùng), trong quá trình hình thành phôi thai.
–Khoảng 10% người bệnh là do di truyền từ bố hoặc mẹ. Trong trường hợp này, người bố hoặc người mẹ mang trong mình NST số 5 bị chuyển đoạn với một NST khác được gọi là tình trạng Chuyển đoạn cân bằng. Các gen không bị thêm hay mất đi, nên về mặt sức khỏe sẽ không bị ảnh hưởng.
Nhưng khi sinh ra con nhận được lại là NST bị Chuyển đoạn mất cân bằng, NST số 5 nếu bị mất đoạn sẽ gây nên hội chứng Cri-du-chat.
4. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT BẰNG CÁCH NÀO?
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri-du-chat, các phương pháp điều trị được đưa ra nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng bệnh mắc phải.
-Tiếng khóc như mèo kêu của trẻ sẽ tự giảm dần theo thời gian.
-Các khuyết tật về trí tuệ thường nghiêm trọng nhất đối với các bệnh nhân Cri-du-chat, bố mẹ cần phối hợp với bác sĩ tâm lí, trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ thần kinh để giúp trẻ học các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói, hành vi cơ thể.
-Các bệnh về tim, cột sống, xương cơ, thận, dị dạng khuôn mặt… có thể được can thiệp để cải thiện bằng phẫu thuật. Việc quan trọng nhất là bố mẹ phải tầm soát sớm các nguy cơ mắc bệnh bằng các phương pháp hiện đại, để các bác sĩ sớm có phương án điều trị.
5. CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG CRI-DU-CHAT:
Hiện nay có các phương pháp xét nghiệm gen di truyền như: Chọc ối, Double test – Triple test, NIPT để sớm kiểm tra được các bất thường trong giai đoạn mang thai.
– Chọc ối: Phân tích các tế bào trong dịch ối của người mẹ lấy bằng cách chọc dò màng ối hoặc từ nhau thai, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
– Double Test – Triple Test (phân tích hàm lượng protein AFP trong máu thai phụ ở tuần 15 đến tuần 20). Nhưng biện pháp này mang đến nguy cơ xảy thai vì xâm lấn trực tiếp vào thai nhi. Do vậy để an toàn, các bác sĩ khuyên sử dụng phương pháp Sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT có độ an toàn và chính xác cao.
– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chỉ sử dụng mẫu máu của thai phụ để phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do (cell-free DNA (cfDNA) lưu thông trong máu mẹ, sẽ cho kết quả chính xác đến 99% và an toàn hơn so với các phương pháp xâm lấn truyền thống. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi. Các phương pháp NIPT thường được thực hiện sớm hơn, từ thời điểm thai được 9 – 10 tuần tuổi.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
–
Nguồn: Hội chứng Cri-du-chat (Thư viện Y học quốc gia Mỹ) (Gu H, Jiang J-h, Li J-y, et al. A familial Cri du chat/5p deletion syndrome resulted from rare maternal complex chromosomal rearrangements (CCRs) and/or possible chromosome 5p chromothripsis.) Xem thêm các Hội chứng: